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  1. 川崎医療福祉学会誌
  2. Vol.5
  3. No.1

<総説>無カタラーゼ血液症(アカタラセミア)

https://doi.org/10.15112/00012261
https://doi.org/10.15112/00012261
1c66ff2a-e658-4c9f-807f-929a181a4626
名前 / ファイル ライセンス アクション
KJ00000192529.pdf PDF (751.1 kB)
Item type 紀要論文(ELS) / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 1995-01-01
タイトル
タイトル <総説>無カタラーゼ血液症(アカタラセミア)
言語
言語 jpn
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 acatalasemia
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 splicing mutation
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 residual catalase
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 human genetics
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 catalase
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 physiological role
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ departmental bulletin paper
ID登録
ID登録 10.15112/00012261
ID登録タイプ JaLC
ページ属性
内容記述タイプ Other
内容記述 P(論文)
その他(別言語等)のタイトル
その他のタイトル Acatalasemia
論文名よみ
その他のタイトル ソウセツ ム カタラーゼ ケツエキショウ アカタラセミア
著者名(日) 緒方, 正名

× 緒方, 正名

緒方, 正名

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著者別名
姓名 Ogata, Masana
著者所属(日)
川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科
著者所属(英)
en
Department of Medical Social Work, Faculty of Medical Welfare, Kawasaki University of Medical Welfare
抄録(日)
日本人のアカタラセミアの持つ遺伝子レベルの変異と残余カタラーゼの性質についての総括を行なった.アカタラセミアは, 故高原滋夫名誉教授によって発見された血液中にカタラーゼが微量にしか存在しない遺伝疾患である.アカタラセミアの成因はそのカタラーゼ遺伝子の突然変異によって第4イントロトンの下流側の第5番目に位置するグアニンがアデニンに置換していることによると考えられる.その為にメッセンジャーRNA(mRNA)前駆体(プレメッセンジャーRNA)のスプライシングに変異を生じ, mRNAの欠如を生ずる為に, カタラーゼ分子が欠如する.エキソンに蛋白構造に関する変異の無い事が, 微量に残存する残余カタラーゼの性質が正常カタラーゼのそれと等しい事と対応する.次いでアカタラセミア血とアカタラセミアマウスを用いて研究したカタラーゼの生理学的意義の研究の結果, 即ち生体内で酵素により産生された過酸化酸素は, 残余カタラーゼ, グルタチオンペルオキシダーゼで処理される。しかし生体外より持ちこまれた細菌や化学物質によって生ずる過酸化酸素に対する処理は, この機構では不十分で, 高原氏病を始めとする種々の生体障害を生ずることを記述した.又極東の民族間に異型接合体であるヒポカタラセミアの分布は0.2~0.4%と広い範囲で差異があり, 民族間の移動が推定できる事を示した.
抄録(英)
en
The abnormalities in acatalasemia at the gene level as well as properties of the residual catalase in Japanese acatalasemia are reviewed. Acatalasemia found by the late emeritus professor Shigeo Takahara is the congenital abnormality characterized by minute amount of catalase in the blood. The replacement of the fifth nucleic acid, guanine to adenine in intron 4 of acatalasemic gene causes a splicing mutation and hence a deficiency of mRNA. The properties of the residual catalase are similar to those of normal catalase which is comparable with exions are identical. The physiological role of catalase, as judeged from human acatalasemic blood and acatalasemic mice, is also described. The mean frequency of hypocatalasemia in Asians lies between 0.2 and 0.4. The gene flow can be determined from the frequency of hypocatalasemia in various geographic groups in East Asia, provided that the number of mutations involved is known.
書誌情報 川崎医療福祉学会誌

巻 5, 号 1, p. 19-29, 発行日 1995
公開者
出版者 川崎医療福祉学会
その他(別言語)の雑誌名
Kawasaki medical welfare journal
雑誌書誌ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN10375470
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0917-4605
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Ver.1 2023-06-19 11:03:35.149811
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